Syndrome de Gilbert

Rubrique CIM-10: E80.4

Le contenu

Définition et informations générales [modifier]

Le syndrome de Gilbert (SJ) est la forme la plus courante d'hyperbilirubinémie fonctionnelle: dans diverses régions du monde, il survient à une fréquence de 1 à 5% à 11-12% dans la population.

La première mention de SJ est associée au nom A. Gilbert et al. (1900-1901), qui en ont présenté une description détaillée sous le nom de «cholémie familiale simple» (cholémie simple familiale). Dans les années suivantes, le syndrome de Gilbert s'appelait différemment: «hyperbilirubinémie non conjuguée idiopathique»; "Jaunisse familiale non hémolytique"; "Jaunisse intermittente familiale"; "Hépatites pigmentaires bénignes chroniques", etc.

Étiologie et pathogenèse [modifier]

Il n'y a pas de consensus sur le type d'héritage dans la FL. Récemment, le type de transmission autosomique dominant a été incliné, mais avec une pénétrance incomplète, c'est-à-dire avec une fréquence différente de manifestation du gène défectueux dans le phénotype de ses porteurs.

Ainsi, le syndrome de Gilbert n'est apparemment pas une maladie, mais une condition spéciale (sui generis) due à une anomalie congénitale - le déficit de l'enzyme microsomale UDP-GT.

La JS repose sur l'anomalie génétique héréditaire de l'enzyme microsomale UDP-GT, qui provoque une réduction partielle de la clairance hépatique de la bilirubine libre (non conjuguée) et son accumulation dans le sang. Dans la région promotrice (région) A (TA) 6 du gène TAA qui code pour l'enzyme microsomale UDF-GT (exon 1 du gène UDF-GT 1A), il existe un dinucléotide TA supplémentaire, qui provoque la formation de la région (région) A (TA) 7 TAA. Cela entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme UDP-GT 1A1, responsable de la conjugaison de la bilirubine libre avec de l'acide glucuronique et de la formation de bilirubine liée. Ce processus est réduit à 30% de la norme. En outre, lorsque SJ est établi, il existe un déficit en enzyme bilitransférase et en protéines Y et Z (elles sont maintenant identifiées à l’enzyme glutathion-S-transférase), ce qui perturbe la capture (extraction) de la bilirubine libre du plasma sanguin dans les sinusoïdes du foie, ce qui la transfère à cytoplasme des hépatocytes et transport vers les microsomes des cellules hépatiques. Cela conduit à une accumulation excessive de bilirubine libre dans le sang.

Manifestations cliniques [modifier]

Le syndrome de Gilbert se manifeste généralement à l'adolescence, chez les jeunes ou chez les jeunes (de 7 à 28-30 ans), le plus souvent détecté chez les hommes (dans un rapport de 3-7: 1). Le fait que SJ se manifeste le plus souvent pendant la période de la puberté chez les hommes peut indiquer un certain rôle dans l'élimination de la bilirubine dans les hormones sexuelles mâles (androgènes).

Dans une proportion significative des patients, la JS est latente ou subclinique pendant une longue période; par conséquent, elle est souvent détectée par hasard. Par exemple, lors d’un test sanguin biochimique, on détermine un taux accru de bilirubine libre ou lorsqu’on examine des patients pour d’autres maladies, on détecte la subictère sclérale et une légère couleur de la peau.

Pour SJ sont caractérisés par: la couleur jaune mat de la peau du visage, le triangle nasolabial et les creux axillaires; hyperpigmentation de la peau autour des yeux. A. Gilbert a décrit la "triade diagnostique" typique des symptômes:

• "masque" hépatique (couleur jaune);

• xanthélasma sur les paupières;

• apparition en forme de vague et disparition des symptômes.

Il est à noter que la pigmentation de la peau augmente sous l’influence des rayons lumineux et de la chaleur, ainsi que de stimuli chimiques et mécaniques. Environ 50% des patients atteints de JS présentent les symptômes cliniques suivants: douleur sourde ou sensation de lourdeur dans l'hypochondre droit, symptômes dyspeptiques (perte d'appétit, nausées, constipation ou diarrhée, etc.); frileux avec l'apparition de "chair de poule"; migraine; propension à la bradycardie et à l'hypotension; perturbabilité neuromusculaire. On définit souvent la synovie avec un syndrome asthéno-végétatif, une anxiété accrue, une dépression ou une légère excitabilité, des troubles du sommeil nocturne et des décalages biorythmiques. Chez 15 à 20% des patients, le foie est légèrement hypertrophié (de 1 à 2 cm), indolore, de consistance normale. Parfois, on détecte un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter du tractus biliaire extrahépatique.

Il est important de souligner que l'apparition de symptômes cliniques chez les patients LJ, notamment une augmentation de la jaunisse (hyperbilirubinémie) est souvent provoquée par une infection intercurrente, la famine, une surcharge mentale et physique et de l'alcool.

Syndrome de Gilbert: Diagnostic [modifier]

En général, l'analyse du sang dans la FL, en règle générale, ne comporte pas d'anémie, de réticulocytose; réduire la stabilité osmotique des érythrocytes et leur espérance de vie (aucun signe d'hémolyse); ESR - dans les limites de la normale; il y a parfois une augmentation du taux d'hémoglobine (jusqu'à 150 g / l).

Il n’ya aucun signe de cytolyse, de cholestase, d’insuffisance hépatocellulaire dans l’analyse biochimique du sang (les taux d’aminotransférases, de phosphatase alcaline, de γ-GTP, de cholestérol et de phospholipides, l’albumine restent normaux). La bilirubinurie n'est pas déterminée.

Méthodes de diagnostic spéciales

• Échantillon de bromsulfaleine (Caroli): après administration intraveineuse d’une solution à 5% de bromsulfaleine (à raison de 5 ng / kg de poids corporel), déterminez le moment de son apparition dans le contenu duodénal. Pour ce faire, une goutte de KDP est placée dans une solution d'hydroxyde de sodium 10 N toutes les 30 secondes - une coloration violette (chromodiagnostic) indique la présence de bromsulfaleine. Avec LF, il y a un délai dans l'élimination de l'indicateur jusqu'à 20-40 minutes (normalement 5-15 minutes). Vous pouvez également déterminer l'élimination du foie de bromsulfaleine RES. À cette fin, le contenu de l'indicateur dans le sang est déterminé avant et 45 minutes après la perfusion intraveineuse de bromsulfaleine. Lorsque la JS dans le sang reste> 10% du colorant injecté (recherche normale

Comment est classé le syndrome de Gilbert: code CIM

La maladie génétique, dont la conséquence est considérée comme un échec de la normalisation de la bilirubine, est appelée syndrome de Gilbert. Chez l'homme, le foie est incapable de neutraliser cet élément. Il commence à s'accumuler, causant de graves complications.

Le syndrome de Gilbert, en règle générale, ne dérange pas son propriétaire. Fondamentalement, le seul signe de pathologie est la jaunisse sous sa forme bénigne.

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Code de décodage mkb 10

Selon la classification internationale des maladies, le syndrome de Gilbert est lié à des maladies de type endocrinien et à des troubles métaboliques. La maladie de Gilbert (code CIM-10, E 80.4) signifie une quantité excessive de bilirubine pour des causes congénitales ou acquises. Le syndrome provoque un jaunissement de la peau et des muqueuses.

Les causes acquises sont causées par des dommages au foie et par la dégradation excessive des globules rouges.

Qui est le plus susceptible à ce syndrome?

Le syndrome de Gilbert est considéré comme une maladie générique et est assez rare. Les personnes atteintes d'une telle pathologie ne sont que 4% dans le monde. Le plus souvent, ce syndrome affecte les hommes. La présence d'un des parents avec ce diagnostic peut indiquer la probabilité que l'enfant en ait hérité.

Une caractéristique distinctive de cette pathologie est le risque de cholélithiase. La cause du développement du syndrome est considérée comme un gène défectueux qui favorise une augmentation de la bilirubine. La maladie de Gilbert se caractérise par une augmentation de la bilirubine indirecte. Cela s'exprime dans le jaune de la peau et de la sclérotique oculaire.

Complications possibles

Le danger réside dans l'accumulation de bilirubine dans les voies biliaires et le foie. En conséquence, il affecte tous les systèmes du corps. Les chances de blocage des voies biliaires sont élevées.

Une complication très grave est la jaunisse nucléaire. Des effets irréversibles se développent et le fonctionnement du cerveau est perturbé. Pendant la grossesse, le syndrome entraîne la perte du fœtus.

Préparation spéciale à base de substances naturelles.

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Avis de traitement

Les premiers résultats se font sentir après une semaine d'administration.

En savoir plus sur le médicament

1 seule fois par jour, 3 gouttes

Instructions d'utilisation

Mais la bilirubine habituellement élevée ne devrait pas causer d'anxiété. Les signes commencent à apparaître si des facteurs favorables sont présents (conditions stressantes, boissons alcoolisées, aliments malsains). La rémission de la maladie est prolongée par une prévention compétente.

Méthodes de traitement

La maladie n’est pas dangereuse pour la santé et les complications sont extrêmement rares. Grâce à ce traitement spécial, la maladie de Gilbert ne sera plus nécessaire.

À l'hôpital

Un traitement médicamenteux est utilisé pour éliminer les signes de la maladie. Pour prévenir leur manifestation, des méthodes non médicamenteuses sont utilisées: régime spécial, régime spécifique, élimination des effets pouvant provoquer une exacerbation.

Si nécessaire, utilisez les méthodes de traitement suivantes:

• Prescrire des médicaments qui réduisent le contenu en bilirubine. Ceux-ci incluent des produits contenant du phénobarbital. Le médicament est pris environ un mois, jusqu'à ce que les symptômes de la jaunisse disparaissent et que le niveau normal de bilirubine soit rétabli. Ce traitement a un gros inconvénient: les drogues créent une dépendance. Et arrêter les médicaments réduira leur efficacité à néant. Par ailleurs, de nombreux patients remplacent le phénobarbital par des effets légers: Valocordin ou Corvalol.
• L'utilisation de charbon actif et de diurétiques. Ils accélèrent l'absorption et éliminent la bilirubine.
• Pour neutraliser la bilirubine, des injections d'albumine sont effectuées. Cela est nécessaire lorsque la bilirubine a atteint un point critique d’augmentation.
• Attribuer des vitamines du groupe B.
• Pour normaliser la fonction hépatique, des hépatoprotecteurs (Essentiale) sont prescrits.
• En cas d'exacerbation, des médicaments cholérétiques sont pris (Hofitol).

La photothérapie est populaire. Des lampes bleues spéciales détruisent la bilirubine dans la peau et éliminent également le jaunissement de la peau. Parfois, un traitement symptomatique est prescrit avec des médicaments qui arrêtent la diarrhée, réduisent les nausées et divers phénomènes de mauvaise digestion. L'antibiothérapie est utilisée pour prévenir la propagation de l'infection. En savoir plus sur le traitement de la maladie à l'hôpital.

Le syndrome de Gilbert repose sur des caractéristiques du corps causées par la mutation de gènes dans l'ADN. Par conséquent, il manque une méthode thérapeutique particulière. Il devrait simplement suivre certaines règles et surveiller de près la santé.

Méthodes folkloriques

Dans la lutte contre la maladie ne devrait pas être exclu et méthodes folkloriques. Bien nettoyer et améliorer le travail des bouillons cholérétiques du foie. Les plantes suivantes sont utilisées: calendula, rose canine, soie de maïs, mère et belle-mère.

Il faut souligner quelques recettes:

• Le jus de bardane est évincé. Prendre 15 ml par jour pendant 10 jours.
• Mélange d'aloès, jus de betterave, carottes et radis. Du miel fondu est ajouté. Le mélange est pris dans 2 cuillères à soupe par jour. Gardez le besoin dans le réfrigérateur.
• Stigmates de maïs brassés. Il devrait être pris six fois par jour.

Il convient de rappeler qu’avant de recourir à la médecine traditionnelle, vous devez toujours consulter un médecin.

Mesures préventives

La maladie de Gilbert étant de nature génétique, la prévention ne peut empêcher la maladie. Cela ne peut qu'atténuer l'aggravation

Il est nécessaire de suivre certaines règles:

• Il est nécessaire d'éviter les facteurs domestiques pouvant affecter négativement le foie.
• Éliminer les situations stressantes.
• Le régime devrait être revu.
• Réduire les efforts physiques lourds.
• Il est conseillé d'utiliser de l'eau propre environ 2 litres par jour.
• Lorsque la dépression n’aggrave pas l’état, consultez un spécialiste.

Recommandations du médecin pour le syndrome de Gilbert

Chaque patient reçoit des recommandations cliniques, dont la mise en œuvre facilite beaucoup la vie du patient.

Ils sont comme suit:

• Évitez l'exposition directe au soleil.
• Ne pas ignorer le traitement des maladies infectieuses, surtout s’il concerne la vésicule biliaire et le foie.
• La nourriture frite est interdite.
• Le jeûne interdit.
• Exclure l'automédication, car cela pourrait avoir des conséquences graves.

Si vous suivez ces recommandations, la maladie ne posera aucun problème.

Prévisions

L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais la probabilité de décès est absente. Les changements dans le foie ne progressent généralement pas. Avec un traitement adéquat à la cordiamine ou au phénobarbital, la quantité de bilirubine est réduite.

Le syndrome de Gilbert ne peut pas être complètement éliminé. Mais la maladie est de nature bénigne et ne provoque pas la manifestation de troubles malins. Si vous suivez les instructions du médecin et surveillez rigoureusement l’état actuel, la période de rémission dure de nombreuses années. Les symptômes ne seront pas dérangés.

Que signifie le syndrome de Gilbert, comment se transmet-il et se traite-t-il?

La maladie héréditaire avec des symptômes assez communs s'appelle le syndrome de Gilbert. Pour la première fois, cette maladie a été décrite en 1901 par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert.

Ce syndrome est répandu, mais peu de patients savent exactement ce qu’il a. Quelles sont les caractéristiques d'une telle maladie, ainsi que des informations importantes à ce sujet, décrites dans les informations fournies dans notre article.

Le concept de la maladie et le code de la CIM-10

Le syndrome de Gilbert est décrit dans l'encyclopédie médicale mondiale sous divers noms. Il s'agit notamment de la «cholémie familiale simple», de l'enzymopathie héréditaire, du dysfonctionnement hépatique constitutionnel et de l'hyperbilirubinémie bénigne familiale non hémolytique.

Il est transmis par un type autosomique dominant, qui se manifeste le plus souvent chez les hommes à la puberté et moins souvent à l'âge adulte.

Photo d'un patient atteint du syndrome de Gilbert

Le code de la CIM-10 (Classification internationale des maladies) - E 80.4. caractérisée par une augmentation des taux de bilirubine indirecte dans le sang.

Statistiques des cas diagnostiqués

Des études spéciales sur cette maladie ne l’étaient pas. Selon certains, ils souffrent de 1 à 35 personnes.

Les représentants de la race négroïde sont porteurs d'une telle mutation dans plus de 265 cas enregistrés. Les représentants de l'Asie centrale sont moins susceptibles au syndrome (moins de 1,5%).

Causes et symptômes

Le lien principal est la transmission du gène muté à la progéniture. Ce gène est responsable de la synthèse des enzymes qui forment la bilirubine directe à partir indirecte. Le processus complexe d'une telle transformation n'est tout simplement pas «lu» par notre corps, ce qui signifie qu'il s'accumule.

La bilirubine indirecte et ses dérivés est une substance toxique pour notre système nerveux, entraînant son échec et l’apparition d’une jaunisse légère.

Le mécanisme de transmission d'un gène muté est très complexe et implique des formes souvent cachées de la maladie. Dans le même temps, la majorité des membres de la famille peuvent ne pas manifester de tels symptômes, bien souvent un parent en parfaite santé donne naissance à un enfant qui hérite d'une telle caractéristique.

Le plus souvent, les parents, dont l'un est porteur ou souffre de cette maladie, ont des enfants en parfaite santé, avec une fonction hépatique normale.

Reconnaître la maladie par les caractéristiques suivantes:

• Faiblesse générale, fatigue. Jaunissement de la sclérotique des yeux, moins souvent - de la peau. La couleur jaune augmente avec le jeûne, la surcharge physique et émotionnelle.
• Inconfort dans l'hypochondre droit.
• La formation de calculs de bilirubine dans la vésicule biliaire et ses canaux.
• Taille du foie élargie.

Les symptômes apparaissent ou s'aggravent généralement après l'ingestion d'aliments gras, de l'alcool ou d'une surcharge physique. Chez certains patients, les signes externes ne sont pas aussi prononcés et la maladie est cachée.

Maladie de la grossesse

Pendant la grossesse, l’apparition du syndrome de Gilbert est loin d’être rare. Pendant cette période, augmente la charge globale sur le corps, ainsi que sur les organes internes. Cela conduit au fait que le syndrome, qui ne perturbait pas le patient auparavant, entre dans la phase aggravée.

Nouveau-nés

Le syndrome de Gilbert est extrêmement rare chez les jeunes enfants. Cela est dû au fait que les hormones ont une grande influence sur le tableau clinique.

Le début de la formation de ces substances se produisant entre 13 et 25 ans, le syndrome de Gilbert ne survient donc pas chez les nouveau-nés.

Si un enfant a eu une hépatite virale, la maladie peut survenir plus tôt, mais la coïncidence de ces deux facteurs improbables est presque impossible.

Complications possibles

Bien que la maladie ne se manifeste généralement pas pendant longtemps, des violations régulières du régime alimentaire et de l'abus d'alcool peuvent avoir de graves conséquences. Cela entraîne généralement des lésions hépatiques chroniques (hépatite), l'apparition de calculs et le blocage des voies biliaires.

Diagnostics

Il est possible de déterminer le syndrome de Gilbert au moyen d'un test sanguin biochimique. Si l'indice de bilirubine dépasse les valeurs normales, cette affection peut être suspectée.

Norme de bilirubine adulte:

• Bilirubine totale - de 5,1 à 17,1 mmol / l.
• Bilirubine droite - de 1,7 à 5,1 mmol / l.
• Bilirubine indirecte - de 3,4 à 12,0 mmol / l.

Pour exclure d'autres maladies possibles du foie, effectuez des recherches supplémentaires sur le patient.

L'échantillon avec la famine comprend la collecte de sang après avoir refusé de manger pendant deux jours Le patient suit un régime hypocalorique ou refuse complètement de manger. Avec le syndrome de Gilbert, après un tel régime, les indicateurs de bilirubine dans le sang augmenteront de 50 à 100 fois.

L'introduction de préparations d'acide nicotinique dans le corps provoque également une augmentation de la bilirubine.

Une autre méthode consiste à prendre des médicaments contenant du phénobarbital. Au contraire, cette substance réduit le taux de bilirubine dans le sang. Aujourd'hui, ces méthodes de diagnostic sont les plus courantes.

Un contenu d'information maximal et une confirmation précise du diagnostic peuvent être obtenus à l'aide de la recherche génétique.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert, son coût

Ce type de recherche en laboratoire moderne permettra d’identifier et de poser un diagnostic précis de cette maladie. Le seul inconvénient est la nécessité de rechercher une clinique pour la réussir.

Dans les cliniques et la plupart des hôpitaux, cette option n’est pas disponible et beaucoup de patients ignorent leurs caractéristiques. Le coût moyen d'une telle étude est de 200 roubles, le délai de deux semaines.

Méthodes de traitement

Ce syndrome ne nécessite pas de traitement spécial. La maladie étant héréditaire, une guérison complète est également impossible. Les seules méthodes de traitement impliquent l’élimination des symptômes et l’amélioration de l’état général du patient.

Que peut-on faire:

• Obligatoire est un régime qui vous permet d'oublier la maladie pendant de nombreuses années. Sans provocations alimentaires, la maladie ne se manifestera pas.
• Prise de médicaments cholérétiques pour prévenir la stagnation.
• Paix totale, réduction du stress et de l'exercice.
• Examen complémentaire des organes internes pour éliminer le risque d'infection supplémentaire.
• L’accueil des vitamines du groupe B est particulièrement important pour ces patients.
• Il est possible de réduire le taux de bilirubine lors de la prise de phénobarbital et d’autres médicaments ayant un effet similaire.

Une augmentation de la bilirubine dans le sang à 60 µmol / l est considérée comme absolument normale, car le patient ne craint aucun symptôme.

Très souvent, il y a apathie, larmoiement, perte d'appétit et vertiges. Tout cela est une raison suffisante pour aller chez le médecin.

Traitement hospitalier

L'hospitalisation du patient n'est réalisée que si l'état s'est fortement dégradé et les tests montrent que la bilirubine est plusieurs fois supérieure à la normale. Le plan de traitement est développé individuellement.

Il convient de noter que l'apparition de la maladie des calculs biliaires et la stagnation de la bile sont caractéristiques des patients atteints du syndrome de Gilbert. Tout cela peut provoquer une augmentation supplémentaire de la bilirubine et des réactions négatives dans le corps.

Remèdes populaires

Parmi ces méthodes, les traitements réguliers de décoctions d’herbes médicinales fonctionnent bien. Pour améliorer la fonction hépatique et le flux normal de la bile, des décoctions spéciales sont utilisées.

Il peut s'agir de collections prêtes à l'emploi et de thés à un composant de camomille, d'épine-vinette, de tansy, de chardon-Marie, de calendula et d'autres décoctions.

La réception de tels moyens doit également être coordonnée avec le médecin traitant. La principale contre-indication est la présence de calculs dans la vésicule biliaire et le foie, susceptibles de déplacer et de bloquer le flux provenant de ces médicaments à base de plantes.

Prévisions

Bien que la maladie ne réponde pas au traitement, le pronostic est très favorable. Si le patient adhère aux critères de base d'une alimentation adéquate et d'un mode de vie sain, il ne ressentira aucun inconfort ni aucune dégradation de la qualité de la vie.

Habituellement, ces personnes sont plus sensibles aux effets toxiques de l'alcool et réagissent également à la prise de certains groupes de médicaments. Tout cela ne représente pas une menace pour la vie et, si le patient est correctement informé de sa maladie, le protège des rechutes.

Service militaire

Le syndrome de Gilbert n'est pas la raison du refus de la recrue de servir dans l'armée. Lors d'une exacerbation de la maladie ou après l'apparition de symptômes négatifs, une hospitalisation est nécessaire, mais généralement, de nombreux jeunes hommes découvrent leur maladie après avoir servi dans l'armée et par hasard.

D'autre part, une carrière professionnelle dans le domaine militaire chez la recrue ne fonctionnera pas, car il ne réussira tout simplement pas à un examen médical et à la remise des normes.

Prévention

Il n'y a pas besoin de prendre des événements spéciaux. La plupart des patients vivent pendant des années avec un tel diagnostic, sans même connaître leurs caractéristiques. En règle générale, il est recommandé aux recommandations standard d'éviter les facteurs négatifs pouvant provoquer la maladie.

Qu'est-ce que vous devriez abandonner:

• Une exposition prolongée au soleil peut provoquer une jaunisse.
• L'alcool, surtout à fortes doses, va également frapper le corps.
• Des aliments trop gras ou trop épicés peuvent augmenter les niveaux de bilirubine et aggraver l’état général.
• Les stress et les efforts physiques sont désormais également interdits, car ils peuvent provoquer une forte augmentation du niveau de bilirubine et une détérioration.

Des erreurs dans les aliments, la consommation d'alcool et le stress nerveux peuvent entraîner une détérioration. Notre article vous expliquera comment une maladie est caractérisée et ce qui peut être fait dans ce cas.

Syndrome de Gilbert

RCHD (Centre républicain pour le développement de la santé, Ministère de la santé de la République du Kazakhstan)
Version: Archive - Protocoles cliniques du Ministère de la santé de la République du Kazakhstan - 2010 (Réf. 239)

Informations générales

Brève description

Protocole "syndrome de Gilbert"

Codes CIM-10: E 80.4

Classification

Il y a un diagnostic principal.

Diagnostics

Plaintes et anamnèse
Ictère modéré avec détérioration périodique dans un contexte de stress physique, de maladies fébriles, d'erreurs alimentaires, de stress mental, de jeûne, de stress lié aux médicaments (lévométitine, prednisone, vitamine K).
La présence de parents atteints d'hyperbilirubiémie périodique.
Syndrome asthéno-végétatif: irritabilité, fatigue, transpiration, labilité psychoémotionnelle, symptômes dyspeptiques moins fréquents sous forme d'appétit diminué, de nausées, de douleur dans l'hypochondre droit ou dans la région épigastrique.

Examen physique: la jaunisse se manifeste sous forme de sclérotique ictérique, coloration ictérique de la peau seulement chez certains patients, sous forme de coloration ictérique terne principalement au niveau du visage, des oreillettes, du palais dur, ainsi que des régions axillaires, des paumes, des pieds.
La cholémie peut être sans jaunisse. Chez certains patients - Xanthélasma siècle, taches pigmentaires éparses sur la peau.
Le foie de consistance habituelle dépasse de l'hypochondre de 1,5 à 3,0 cm à 20%, la rate n'est pas palpable. Un certain nombre de patients présentent une dysembryogenèse liée à la stigmatisation multiple.

Études de laboratoire: dans la KLA, 40% ont une teneur élevée en hémoglobine (140-150,8 g / l), des érythrocytes de 4,9 à 5,8 x 10 12 l. 15% - réticulocytose. Dans l'analyse biochimique du sang - hyperbilirubinémie indirecte (18,81 à 68,41 µmol / l).

Etudes instrumentales: échographie des organes abdominaux - modifications hépatiques réactives ou diffuses.

Indications pour avis d'experts:

3. Infectionniste - hépatologue (si indiqué).

Examen minimum lors de l'envoi à l'hôpital:

1. Examen échographique des organes abdominaux.

2. ALT, AST, bilirubine.

3. Fèces sur les œufs d'helminthes.

4. Raclage pour l'entérobiose.

Liste des principales mesures de diagnostic:

1. Numération sanguine complète (6 paramètres).

2. Échographie des organes abdominaux.

3. Détermination de la bilirubine et de ses fractions.

4. Détermination de la protéine totale.

5. Détermination des fractions de protéines.

6. Détermination du cholestérol.

7. Détermination de la phosphatase alcaline.

8. Effectuer un test de thymol.

9. Détermination du fer.

10. Fèces sur les œufs d'helminthes.

11. Raclage pour l'entérobiose.

14. Hépatologue infectieux (si indiqué).

Études diagnostiques supplémentaires:

1. Coagulogramme (temps de prothrombine, fibrinogène, activité fibrinolytique de l'hématocrite plasmatique).

2. Définition des réticulocytes.

3. Définition de ALT.

4. Définition de l'AST.

6. Définition de la créatinine.

7. Définition stop. l'azote.

8. Analyse générale des urines.

Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel des hépatoses pigmentées héréditaires

Quel est le syndrome de Gilbert, le code CIM-10, les symptômes et le traitement de la maladie par des remèdes populaires

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie génétique dangereuse qui ne nécessite pas de traitement spécial. Le symptôme diagnostique le plus important du syndrome de Gilbert est une augmentation des taux de bilirubine. La cause de la maladie peut être des dommages au foie ou des maladies des voies biliaires. Ils parlent aussi d'hyperbilirubinémie congénitale.

La bilirubine est un colorant jaune formé lors de la dégradation de l'hémoglobine (pigment du sang rouge), qui est libérée par les globules rouges (érythrocytes) détruits. Il en résulte une formation de bilirubine indirecte (libre) peu soluble dans l’eau. Il se lie aux protéines du sang. Sous cette forme, il peut traverser le placenta, la barrière hémato-encéphalique et endommager le système nerveux central. La bilirubine libre est transportée avec des protéines dans le foie, où elle subit des modifications et une «agrégation» supplémentaires avec un composé chimique appelé acide glucuronique sous l'influence de l'enzyme glucuronyltransférase.

À la suite d'une réaction avec le glucuronide, une bilirubine directe se forme, qui devient soluble dans l'eau et perd sa capacité de traverser le placenta et la barrière hémato-encéphalique. La bilirubine directe est activement sécrétée dans la bile par le foie. Avec la bile, il pénètre dans l'intestin, où il subit de nouveaux changements et est éliminé de l'organisme.

Chez les patients atteints de la maladie de Gilbert, l'excès de colorant n'est pas libéré dans les voies biliaires, ce qui entraîne une hyperbilirubinémie - une augmentation du taux de bilirubine dans le sang.

La maladie ne survient que dans 7% de la population et est le plus souvent diagnostiquée chez les hommes.

Le syndrome de Gilbert (code CIM-10: E 80.4) est la présence d'une quantité excessive de bilirubine dans le corps humain. Les causes de l'hyperbilirubinémie peuvent être acquises ou congénitales. Les causes acquises de maladie comprennent:

• décomposition excessive des globules rouges dans le sang (provoquée par exemple par une réponse immunitaire);

• dommages au foie;

• maladies des voies biliaires.

L'hyperbilirubinémie congénitale est une augmentation de la concentration de bilirubine dans le sérum sanguin en raison d'un déficit de son métabolisme dû à la génétique. Les deux types d'hyperbilirubinémie peuvent être associés à la fois à la bilirubine liée et à la forme libre. Le symptôme le plus important de la maladie est la jaunisse, caractérisée par un jaunissement de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux.

Les types de bilirubine et leurs normes pour les adultes sont:

• bilirubine totale - 0,2 à 1,1 mg / dL (3,42 à 20,6 µmol / l);

• bilirubine directe (liée) - 0,1-0,3 mg / dL (1,7-5,1 µmol / l) 4;

• bilirubine indirecte (libre) - 0,2-0,7 mg / dL (3,4–12 µmol / l).

Les exceptions à ces valeurs sont les femmes enceintes et les nouveau-nés, chez lesquels des taux élevés de bilirubine se produisent physiologiquement.

Code zhilbera du syndrome pour MKB 10

La maladie de Gilbert

Les maladies à caractère génétique sont devenues très courantes, en particulier, et les maladies héréditaires du foie. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces maladies. En génétique, cette maladie est appelée inoffensive, bien qu'elle apparaisse en raison d'une anomalie génique hétérozygote ou homozygote. Le trouble hétérozygote entraîne un métabolisme anormal dans le foie et cette maladie peut survenir chez l'homme.

Quelle est cette maladie?

La cholémie, ou polysyndrome de Gilbert, est une maladie bénigne associée à une altération de la pigmentation de l'organisme due à des problèmes congénitaux du métabolisme de la bilirubine dans le foie. Ce complexe de symptômes a une manifestation chronique persistante. La maladie a été découverte par le médecin français Augustin Nicolas Gilbert. En termes simples, cette maladie est appelée jaunisse chronique. Selon la CIM-10, la maladie de Gilbert est le code E 80.4.

Causes du syndrome de Gilbert

La cholémie provoque un trouble de l'ADN homozygote qui se transmet de parent à enfant. Ce gène est responsable de la liaison et du transfert de la bilirubine dans le foie. Cette fonction étant altérée, son accumulation dans le foie se produit et entraîne une pigmentation non naturelle de la peau. Les principaux phénomènes cliniques sont le jaunissement de la peau et l’augmentation du taux de bilirubine dans le sang.

Facteurs provocants

Symptôme La jaunisse peut ne pas se manifester pendant une longue période. Le reste des symptômes peut également être caché. Ce complexe de symptômes peut ne pas se manifester avant longtemps ni être transporté. La bilirubine se lie normalement, mais certains facteurs provoquent la manifestation de troubles génétiques et exacerbent le syndrome. Ces facteurs incluent:

• maladies virales, infections (avec fièvre);
• les blessures;
• Syndrome prémenstruel (SPM);
• régime alimentaire malsain;
• rayons excessifs du soleil sur la peau;
• insomnie, manque de sommeil;
• faible consommation de liquide, soif;
• forte charge sur le corps;
• situations stressantes;
• consommation excessive d'alcool;
• interventions opérationnelles;
• réception d'antibiotiques difficiles tolérés.

Symptômes du syndrome

L'hyperbilirubinémie de Gilbert commence habituellement à se manifester à l'adolescence, ce syndrome survient le plus souvent chez l'homme. La maladie étant héréditaire, les parents de l’enfant (ou l’un d’eux) souffrent également de ce syndrome. Les principaux symptômes sont le jaunissement de la peau et le blanc des yeux. Ces phénomènes ne sont pas constants, car la jaunisse se manifeste périodiquement, mais est chronique. Les symptômes de la cholémie comprennent également:

• douleur dans le pancréas;
• inconfort abdominal (brûlures d'estomac);
• goût métallique;
• refus de manger, manque d'appétit;
• nausée des aliments sucrés;
• diarrhée, ballonnements, selles molles.

Le nombre de personnes atteintes de la maladie de Gilbert est très faible. Les manifestations externes ne se produisent que dans 5% des cas.

Le jaunissement du blanc des yeux est l’un des symptômes de la cholémie.

Les personnes atteintes de la maladie de Gilbert peuvent présenter des symptômes caractéristiques de la grippe ordinaire, tels que la léthargie, la somnolence, la tachycardie, des tremblements dans le corps (sans la fièvre), des membres douloureux. Et les phénomènes nerveux, comme la dépression, les états obsessionnels (probablement de la peur de la pathologie). Cette maladie peut être accompagnée d'une cholécystite calcique (un type particulier de cholécystite avec présence de calculs dans la vésicule biliaire).

Caractéristiques chez les enfants

Chez le nouveau-né, il est difficile de détecter l'hyperbilirubinémie de Gilbert, car seul l'enfant né a déjà la couleur jaunâtre de la peau, ce qui est normal. Quelques semaines après la naissance de l'enfant, ils observent si leur peau est revenue à son état normal ou si elle est restée jaune. Le syndrome de Gilbert chez les enfants se manifeste soit à l'adolescence, soit pas du tout pendant la vie. La maladie de la mère est également détectée en passant une analyse hétérozygote ou en recherchant des anomalies dans la partie homozygote de l’ADN.

Méthodes de diagnostic et de détection

Tests de cholémie

Pour confirmer le diagnostic, vous devez passer un test sanguin pour le syndrome de Gilbert et vérifier l'indicateur du niveau de bilirubine qu'il contient. En outre, une analyse complète du sang, de l'urine, analyse biochimique (pour ALT, GGT). Assurez-vous de passer des tests dans un laboratoire privé, par exemple "Invitro", car dans les hôpitaux, il n'est pas toujours possible de vérifier tous les indicateurs. Ces examens sont nécessaires pour détecter des anomalies du niveau de bilirubine, un possible état pathologique du foie ou une hépatite. Le test de la maladie de Gilbert est effectué à jeun afin de déterminer plus précisément la quantité de bilirubine et son écart par rapport à la norme. Seul un médecin peut distinguer une jaunisse régulière d'une cholémie.

Méthodes instrumentales

Une biopsie du foie aidera à diagnostiquer le syndrome.

Les méthodes instrumentales et autres de diagnostic de la maladie de Gilbert incluent:

• Échographie de l'abdomen au niveau du foie et de la vésicule biliaire;
• ponction de la glande hépatique et échantillons de biopsie;
• analyse génétique du syndrome de Gilbert;
• Diagnostic ADN du syndrome de Gilbert;
• comparaison avec les symptômes d'autres maladies;
• consultation avec la génétique pour confirmer le diagnostic.

Traitement de la maladie

Le traitement du syndrome de Gilbert est spécifique. Il n'y a pas de moyen spécialisé pour soigner un tel syndrome. Une correction de la nutrition, du style de vie, du régime alimentaire est observée en cas de maladie de Gilbert. L'observation fréquente d'un gastroentérologue et une visite chez un thérapeute familial sont illustrées. Il est également possible d'utiliser des remèdes populaires pour traiter la maladie de Gilbert. Cholemia Gilbert est accompagné de calculs biliaires et de maladies cardiaques. Ils sont provoqués par un échec végétatif. Il est nécessaire de traiter les anomalies secondaires en utilisant des comprimés contenant des ingrédients naturels, tels que: "Ursosan", "Corvalol", etc., sans lésion du foie.

Médicaments pour le foie

Cette maladie n'est pas la vie en danger. Le trouble hétérozygote est la principale cause du syndrome. Le code génétique (gène homozygote, hétérozygote), violé par le syndrome, n’est responsable que de la pigmentation et du transport de la bilirubine dans le corps. Ce n'est dangereux qu'en combinaison avec des troubles aigus du foie et de la vésicule biliaire. Pour soutenir et ajuster la fonction de la glande hépatique, vous devez prendre:

• hépatocytes (médicaments qui protègent le foie, tels que Essentiale);
• Vitamines B;
• médicaments enzymatiques ("Mezim").

Traitement des remèdes populaires

Vous pouvez vous débarrasser des manifestations de la maladie de Gilbert en utilisant des méthodes médicales, mais cela affecte la santé et ne fait qu'aggraver la situation et la manifestation de la maladie. Cela peut être aidé en utilisant des remèdes populaires pour se débarrasser des symptômes de la jaunisse et du jaunissement des phanères de la peau. Ces outils incluent:

• décoctions d'herbes diverses (calendula, camomille, dogrose, immortelle, chardon-Marie, chicorée);
• tisanes, thé vert;
• l'utilisation d'herbes à partir des herbes et l'utilisation de lotions pour le visage (teinture de calendula le plus souvent utilisée).

Considérez quelques décoctions faciles à préparer pour le traitement et la prévention de la maladie de Gilbert. Une boisson de chicorée dont la racine est déjà vendue sous forme séchée et broyée en pharmacie. Pour le préparer, versez 2 cuillères à café de chicorée dans une tasse et versez de l'eau bouillante. Laisser ensuite reposer environ 5 minutes et ajouter le miel. Utilisez-le quotidiennement, sans nuire à la santé.

Bains et lotions de décoction de calendula. Ces méthodes conviennent au traitement des manifestations du syndrome de Gilbert chez les enfants. Prenez un verre de fleurs de calendula séchées (achetées en pharmacie ou collectées dans une région rurale et propre) et versez-les dans 5 litres d’eau bouillante. Environ 20-25 minutes, vous avez besoin d'une décoction à infuser. Dans un bouillon chaud (température ambiante), baignez l'enfant ou faites des lotions avec du bouillon.

Alimentation et nutrition

Les médecins recommandent de suivre le régime numéro 5.

Pour vous débarrasser des signes de la maladie de Gilbert, vous devez changer votre mode de vie. Vous devez bien manger, suivre un régime qui aide à améliorer le fonctionnement du foie et à réduire le niveau de bilirubine libre dans le corps. Aller chez le médecin et consulter - la première chose à faire.

Les gastroentérologues et nutritionnistes recommandent le régime numéro 5.

Diet 5, qui est également un régime en syndrome de Gilbert, recommandé par les nutritionnistes et les gastro-entérologues. Ce régime est très compliqué et difficile, vous devez abandonner de nombreux aliments. Mais il est utile de se débarrasser des symptômes du syndrome de Gilbert et de contrôler le niveau de bilirubine dans le sang. Pour suivre un régime sur le nombre 5, vous devez suivre ces recommandations:

• Les aliments doivent toujours être chauds, les aliments froids exclus du régime alimentaire.
• Vous ne pouvez pas boire de café fort, thé et soda froid, les boissons avec des colorants sont également exclus.
• Exclut les frites. Il n'y a que l'écriture bouillie ou cuite au four.
• Les aliments très acides (citron, canneberge) sont également exclus des repas de tous les jours.
• Essayez de manger souvent et de façon satisfaisante (environ 6 fois par jour).
• Les mets épicés et les assaisonnements sont exclus des repas de tous les jours.
• Ne comptez pas les produits alimentaires contenant du cholestérol.
• Exclure des oeufs de nourriture sous n'importe quelle forme.
• Vous ne pouvez pas manger de farine.
• Absolument pas boire et fumer.
• Ne mangez pas de poisson gras et de viande grasse.

Quel est dangereux: complications et conséquences

Mécanisme génétique du syndrome héréditaire.

La forme habituelle (hétérozygote ou homozygote) de cette maladie ne représente pas un danger pour la vie humaine. Le principal danger est la génétique et la prédisposition. Une personne qui porte ce syndrome le transmet à ses enfants. L'héritage de la maladie est le principal indicateur de son apparition, mais il est assez rare. L'hépatose est possible dans une forme compliquée du syndrome, car avec cette maladie, la production de certaines enzymes est perturbée dans le foie.

Prévention et pronostic

Si les indicateurs de bilirubine et d'enzymes hépatiques sont normaux, mais qu'un membre de la famille présente un complexe de symptômes de Gilbert, il est nécessaire de respecter les mesures préventives. Pour la prévention du polysyndrome de Gilbert, des sports avec modération, alimentation, élimination des mauvaises habitudes de la vie (alcool, tabagisme, passivité), un examen par un gastro-entérologue (tous les six mois ou tous les ans) est nécessaire. La nutrition dans le syndrome de Gilbert est la principale mesure préventive.

Le syndrome de Gilbert et la grossesse sont combinés chez les femmes qui héritent de la maladie. Au cours de la grossesse, une femme peut être examinée par un généticien et déterminer si elle est porteuse d'une anomalie génétique causant une jaunisse familiale. Plus tôt elle est détectée, plus il est facile d’effectuer une prophylaxie chez le nouveau-né, auquel cas la manifestation du syndrome peut être prévenue.

Les médecins donnent toujours un bon pronostic pour la cholémie.

Si vous consultez un médecin à temps, effectuez une étude de l'ADN et du taux de bilirubine dans le sang, vous pourrez remarquer la jaunisse de Gilbert à temps. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert devraient modifier avec compétence leur mode de vie, contrôler leur menu et les symptômes de la maladie disparaîtront. L'effet de la prévention et du traitement de la cholémie apparaît au bout de 1 à 2 semaines si vous respectez toutes les règles et recommandations.

Syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert (selon ICD-10 E80.4)

Syndrome de Gilbert (cholehemia simple famille, hyperbilirubinémie constitutionnelle, idiopathique hyperbilirubinémie, jaunisse famille nonhemolytic) - pigmentosa stéatose, caractérisé augmentation intermittente modérée du contenu ne sont pas liés (indirecte) bilirubine dans le sang en raison de la violation du transport intracellulaire de bilirubine dans les hépatocytes à l'endroit de sa liaison avec l'acide glucuronique, une diminution du degré d'hyperbilirubinémie sous l'action du phénobarbital et d'un type autosomique dominant IAOD. Cette maladie bénigne mais chronique a été diagnostiquée pour la première fois en 1901 par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert.

La forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire, qui est détectée dans 1 à 5% de la population. Le syndrome est fréquent chez les Européens (2-5%), les Asiatiques (3%) et les Africains (36%). La maladie se manifeste pour la première fois à l'adolescence et à un jeune âge, 8 à 10 fois plus souvent chez l'homme.

Un subordonné dans l’histoire de la pathogenèse du syndrome est une violation de la capture de la bilirubine par les microsomes du pôle vasculaire de l’hépatocyte, une violation de son transport avec la glutathion-S L'augmentation de la teneur en bilirubine non conjuguée, insoluble dans l'eau mais bien soluble dans les graisses, peut donc interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, en particulier le cerveau, ce qui explique sa neurotoxicité. Il existe au moins deux formes de syndrome de Gilbert. L'un d'eux est caractérisé par une diminution de la clairance de la bilirubine en l'absence d'hémolyse, le second sur le fond de l'hémolyse (souvent latent).

Les modifications morphologiques du foie sont caractérisées par une dystrophie adipeuse des hépatocytes et une accumulation de pigment lipofuscine brun jaunâtre dans les cellules du foie, souvent au centre des lobules, le long des capillaires biliaires.

Inducteurs des enzymes du système monooxydase des hépatocytes: phénobarbital et zixorine (flumécinol) à des doses de 0,05 à 0,2 g par jour pendant 2 à 4 semaines. Sous leur influence, le taux de bilirubine dans le sang diminue et les phénomènes dyspeptiques disparaissent. Au cours du traitement par le phénobarbital, il se produit parfois une léthargie, une somnolence et une ataxie. Dans ces cas, la quantité minimale de médicament (0,05 g) est prescrite avant le coucher, ce qui vous permet de le prendre pendant une longue période. Lors de la prise de zixorine, il existe une bonne tolérance au médicament, en l’absence d’effets secondaires.

Zixorin suscite des doutes: depuis 1998. sa distribution en Russie est interdite et le fabricant (Gideon Richter) ne le produit plus.

Vous pouvez appliquer Kordiamin 30 à 40 gouttes 2 à 3 fois par jour pendant la semaine. En raison du fait qu'une proportion significative de patients développent une cholécystite et une cholélithiase, il est recommandé de prendre des perfusions d'herbes cholérétiques, d'effectuer périodiquement des tubules de sorbitol (xylitol), du sel de Karlovy Vary et du sel de Barbara. Si la bilirubine atteint 50 µmol / l et s’accompagne d’une mauvaise santé, il est alors possible de prendre du phénobarbital en traitement de courte durée (30 à 200 mg / jour pendant 2 à 4 semaines). Le phénobarbital fait partie de médicaments tels que barboval, Corvalol et valocordin. Certains préfèrent donc utiliser ces gouttes (20 à 25 gouttes 3 fois par jour), bien que l'effet de ce traitement ne soit observé que chez une faible proportion des patients.

Élimination de la bilirubine conjuguée (diurèse améliorée, charbon actif en tant qu'adsorbant de la bilirubine dans l'intestin);

Liaison de la bilirubine déjà en circulation dans le sang (administration d'albumine à une dose de 1 g / kg pendant 1 heure). L’introduction d’albumine avant la transfusion sanguine de remplacement est particulièrement recommandée;

La destruction de la bilirubine fixée dans les tissus, libérant ainsi des récepteurs périphériques pouvant lier de nouvelles parties de la bilirubine, empêche sa pénétration à travers la barrière hémato-encéphalique. Ceci est réalisé par la photothérapie. L'effet maximal est observé à une longueur d'onde de 450 nm. Les ampoules bleues sont plus efficaces, mais elles rendent difficile l'observation de la peau d'un enfant. La source photo est placée à une distance de 40 à 45 cm au-dessus du corps. Les yeux doivent être protégés.

Le désir d'éviter les facteurs provoquants (infection, stress physique et mental, alcool et médicaments hépatotoxiques)

Régime alimentaire restreignant les graisses réfractaires et les produits contenant des conservateurs.

Vitamine thérapie - en particulier les vitamines du groupe B.

Fonds cholérétiques recommandés.

Remédiation des foyers d'infection chroniques et traitement de la pathologie existante des voies biliaires.

Dans les cas critiques - transfusion sanguine d'échange.

Taux de change possibles hépatoprotecteurs: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue lors d'exacerbations

Cliniquement manifesté au plus tôt à l'âge de 20 ans. Souvent, le patient ignore qu'il est atteint de jaunisse jusqu'à ce qu'elle soit détectée à l'examen clinique ou au cours d'études en laboratoire.

Méthodes d'examen physique

- interrogatoire - antécédents d'épisodes récurrents d'ictère légère, survenant plus souvent après une surcharge physique ou une maladie infectieuse, y compris la grippe, après un jeûne prolongé ou après un régime hypocalorique, mais chez les patients hémolysés, le niveau de bilirubine n'augmente pas pendant le jeûne;

- inspection - muqueuses et sous-cutanées.

- numération globulaire complète;

- analyse d'urine;

- taux de bilirubine dans le sang - augmentation du taux de bilirubine totale en raison de la fraction indirecte;

- test de famine - augmentation du niveau de bilirubine sur le fond de la famine - Dans les 48 heures, le patient reçoit des aliments d’une valeur énergétique de 400 kcal / jour. Le premier jour du test, l'estomac vide et deux jours plus tard, la bilirubine sérique est déterminée. Lorsque vous le soulevez, 50 à 100% de l'échantillon est considéré comme positif.

- test avec phénobarbital - réduction du taux de bilirubine lors de l'administration de phénobarbital en raison de l'induction d'enzymes hépatiques conjuguées;

- le test avec l'acide nicotinique - dans / dans l'introduction entraîne une augmentation du taux de bilirubine en réduisant la résistance osmotique des érythrocytes;

- analyse des selles pour stercobilin - négatif;

- diagnostic moléculaire: analyse de l'ADN du gène UDHT (dans l'un des allèles, la mutation du niveau TATAA est détectée);

- enzymes du sang: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - généralement dans les valeurs normales ou légèrement élevées.

S'il y a des preuves:

- protéines sériques et leurs fractions - on peut observer une augmentation des protéines totales et une dysprotéinémie;

- temps de prothrombine - dans les limites normales;

- marqueurs de l'hépatite B, C, D - l'absence de marqueurs;

- test de la bromsulfaleine - réduction de la bilirubine dans l'allocation de 20%.

Méthodes de diagnostic instrumentales et autres

Obligatoire: échographie des organes abdominaux - détermination de la taille et de l'état du parenchyme hépatique; taille, forme, épaisseur de la paroi, présence de calculs dans la vésicule biliaire et les voies biliaires.

S'il existe des preuves: biopsie hépatique percutanée avec évaluation morphologique de la biopsie - pour exclure l'hépatite chronique, la cirrhose du foie.

En présence de preuves: un généticien clinique - pour vérifier le diagnostic.

(Syndrome de Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), hépatite virale, jaunisse mécanique et hémolytique. Le syndrome de Gilbert est caractérisé par une hyperbilirubinémie familiale non conjuguée, non hémolytique et familiale (qu'en est-il des 2 formes, dont l'une est-elle hémolysée latente?). Le critère de diagnostic différentiel pour l'élimination de l'hépatite virale est l'absence de marqueurs dans le sérum du stade de développement réplicatif et intégratif des virus de l'hépatite B, C et delta. Dans certains cas, une biopsie du foie par ponction est nécessaire pour faire la distinction entre le syndrome de Gilbert et l'hépatite chronique avec une activité clinique peu prononcée. L'hyperbilirubinémie conjuguée, la présence d'une tumeur, le tartre, les rétrécissements du système biliaire et du pancréas, confirmés par échographie, endoscopie, scanner, etc., favorisent l'ictère obstructif.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

- Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs.

- La peau qui démange est absente.

- Foie élargi - généralement, généralement légèrement.

- Agrandissement de la rate - non.

- Bilirubine sérique accrue - principalement indirecte (non liée)

- Coproporphyrines accrues dans l'urine - non.

- L'activité glucuronyl transférase est une diminution.

- Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance.

- Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse.

Respect du régime du travail, de la nutrition, du repos. Évitez les efforts physiques importants, la restriction hydrique, le jeûne et l'hyperinsolation. Dans le régime alimentaire des patients, en particulier en période d’exacerbations, il est recommandé de limiter les viandes grasses, les plats frits et épicés, les épices, les conserves. Boire de l'alcool est inacceptable. Le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour refuser les vaccinations.

Le pronostic est favorable. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une mortalité accrue. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés. Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d’enfants souffrant de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.